التقزم.. ما أسباب هذا المرض؟ وكيف يعالج
التقزم أو الودانة أو ما يعرف بالتشوهات الهيكلية الموروثة، هو اضطراب وراثي يتميز بضعف نمو العظام الطولي، ما يؤدي إلى قصر القامة غير المتناسق، وهو النوع الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الهيكلي والسبب الأكثر شيوعًا لقصر القامة غير المتناسق.
الأشخاص المصابون بالتقزم يتمتعون عمومًا بذكاء طبيعي.
ما هي أعراض التقزم؟
تشوهات الهيكل العظمي المميزة تظهر عند الولادة، حيث يكون لدى المصابين قصر القامة غير المتناسق مع جذع طبيعي الحجم وأطراف قصيرة ممتلئة.
يبلغ متوسط ارتفاع الذكر البالغ المصاب بالودانة 131 سم، ومتوسط ارتفاع الإناث البالغات 124 سم.
تظهر لدى المصابين تشوهات في هيكل الوجه مثل تضخم الرأس والحواجب البارزة و تسطح الأنف، ويمكن أن يؤدي تشوّه الأذن الوسطى المحتمل إلى التهاب الأذن الوسطى المتكرر.
ما هي أسباب التقزم؟
ينتج التقزم عن طفرة في جين مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 3 (FGFR3)، ما يؤدي إلى فرط نشاط البروتين، وهذا يؤدي إلى ضعف نمو العظام داخل الغضروف.
الاضطراب له وضع وراثي جسمي سائد في الوراثة، الأمر الذي يعني أن هناك حاجة لنسخة واحدة فقط من الجين الطفرة لحدوث الحالة.
ومع ذلك، فإن 80٪ من هذه الحالات تحدث عند أطفال آباء متوسطي القامة وهي نتيجة طفرة جديدة.
يزداد خطر حدوث طفرة جديدة مع تقدم عمر الأب، كما أن الوالد المتأثر معرض لخطر كبير في نقل الجين إلى نسله.
في حالة الوالدين المتأثرين، يموت الأطفال الذين يرثون كلا الجينين المتأثرين قبل الولادة أو في سن الرضاعة المبكرة بسبب صعوبات التنفس.
المضاعفات
- غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالتقزم من تأخر في المشي والمهارات الحركية بسبب ضعف العضلات.
- أرجل منحنية
- اعوجاج العمود الفقري
- التهاب المفاصل، ومشاكل في مرونة المفاصل
- مشاكل في التنفس
- التهابات الأذن المتكررة
- ازدحام الأسنان
- الاستسقاء الدماغي، وهو حالة تحدث عندما يكون السائل الدماغي الشوكي غير قادر على التدفق داخل وخارج الجمجمة بسبب الطريقة التي يضيق بها العمود الفقري ويؤدي إلى تراكمه مسببا تضخم الرأس والقيء والخمول والصداع والانفعالية.
- تستمر العديد من هذه المضاعفات حتى مرحلة البلوغ، وغالبًا ما يواجه البالغون المصابون بالودانة مشاكل السمنة وانقطاع التنفس أثناء النوم.
التشخيص
يمكن الكشف عن التقزم قبل الولادة عن طريق الموجات فوق الصوتية، على الرغم من أن العلامات غالبًا ما تكون خفية ولا تظهر قبل الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل.
يتضمن تشخيص الودانة بعد الولادة تقييم السمات الجسدية والشعاعية للمرض.
ما هو علاج التقزم؟
يمكن البدء في العلاج المبكر بهرمون النمو بين 1 و6 سنوات من العمر.
يمكن إجراء التصحيح الجراحي لتضيق العمود الفقري واعوجاجه وتشوهات الهيكل العظمي الأخرى.
يمكن علاج العديد من الأعراض الناتجة عن الحالة بالجراحة أو المشدات أو العلاج الطبيعي.
References
Achondroplasia – about the disease – genetic and rare diseases information center. (n.d.). Nih.gov. Retrieved September 24, 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia
Francomano, C. A., Ortiz de Luna, R. I., Hefferon, T. W., Bellus, G. A., Blanton, S. H., Hecht, J. T., & McIntosh, I. (1994). Current status of mapping studies in achondroplasia. Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology, 14(5), 400. https://doi.org/10.1016/0945-053x(94)90132-5
Ireland, P., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnson, L., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 117. https://doi.org/10.2147/tacg.s51485
Matsuo M. (2001). Achondroplasia. Ryoikibetsu shokogun shirizu, 115(33), 92–94. https://doi.org/10.1007/bf02965382
Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1), 1. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6
Savarirayan, R., Ireland, P., Irving, M., Thompson, D., Alves, I., Baratela, W. A. R., Betts, J., Bober, M. B., Boero, S., Briddell, J., Campbell, J., Campeau, P. M., Carl-Innig, P., Cheung, M. S., Cobourne, M., Cormier-Daire, V., Deladure-Molla, M., Del Pino, M., Elphick, H., … Fredwall, S. O. (2022). International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews. Endocrinology, 18(3), 173–189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595-x
