التليف الكيسي.. مرض وراثي مضاعفاته خطيرة
التليف الكيسي هو مرض وراثي يجعل المخاط في أجسامنا سميكا ولزجا بحيث يسد المسالك الهوائية والشعب التنفسية.
يؤثر هذا المرض في الغالب على الرئة والبنكرياس، ولكنه قد يؤثر على الأعضاء الأخرى، يعد التليف حالة نادرة لكنها من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعا التي تقؤثر على عمر المصاب.
الأعراض
تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر، وحتى نفس الشخص يعاني من أعراض مختلفة في أوقات مختلفة لأن التليف الكيسي هو مرض تقدمي، ما يعني أنه يزداد سوءا مع مرور الوقت.
يسد المخاط السميك الممرات الهوائية في الرئة، لذلك قد يعاني المرضى من أعراض مثل السعال والصفير وضيق التنفس والتهابات الصدر المتكررة والتهاب الجيوب الأنفية.
كما أن المخاط السميك سوف يسد البنكرياس ويمنع إنزيمات الجهاز الهضمي من الوصول إلى المعدة، يسبب هذا أعراضًا مثل الإسهال والإمساك مع وجود براز كريه الرائحة واليرقان، كما سيؤدي هذا أيضًا إلى الفشل في زيادة الوزن والنمو للاطفال وانسداد الأمعاء بشكل رئيسي عند الأطفال حديثي الولادة.
يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي من عرق شديد الملوحة ويمكن للوالدين تذوقه عند تقبيل طفلهم.
الاسباب
من أجل حدوث مرض التليف الكيسي، يجب توريث جينين متحولين، واحد من كل والد، يسمى الجين المعيب بجين منظم توصيل الغشاء التليف الكيسي (CFTR)، وهو المسؤول عن حركة الملح داخل وخارج الخلية. تجعل هذه الطفرة المخاط سميكًا ولزجًا.
التشخيص
يتم التشخيص عادة في مرحلة الطفولة باستخدام اختبار العرق الذي يقيس كمية الكلوريد في عرق الجسم والتي تكون أعلى من المعتاد في التليف الكيسي. يمكن استخدام الاختبار الجيني أيضًا.
العلاج
لا يوجد علاج للتليف الكيسي ولكن العلاج يمكن أن يخفف من الأعراض. الهدف الرئيسي هو إزالة المخاط من الشعب الهوائية. يمكن وصف بعض الأدوية مثل:
- المضادات الحيوية لالتهابات الرئة
- الأدوية المضادة للالتهابات
- أدوية مرققة المخاط
- موسعات الشعب الهوائية
- يمكن وصف الأدوية الأخرى لأعراض الجهاز الهضمي مثل ملينات البراز وإنزيمات البنكرياس.
المضاعفات
يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ويمكن أن يؤثر على الأعضاء الأخرى.
تشمل مضاعفات الجهاز التنفسي ما يلي:
- توسع القصبات: في هذه الحالة تتسع المسالك الهوائية مما يؤدي إلى تراكم المخاط وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
- التهابات متكررة في الرئتين والجيوب الأنفية
- الاورام الحميدة الأنفية، وهي عبارة عن زوائد لحمية ملساء في الأنف
- استرواح الصدر (انهيار الرئة) في هذه الحالة، يمر الهواء داخل الحيز الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، ويحدث انخماص رئوي جزئي أو كُلي
- توقف التنفس
- تشمل مضاعفات الجهاز الهضمي ما يلي:
- نقص التغذية: لا تستطيع الإنزيمات الهضمية من البنكرياس الوصول إلى الأمعاء بسبب انسداد الأنابيب من المخاط السميك.
- مرض السكري وهو ما يحدث عند 40-50٪ من البالغين المصابين بالتليف الكيسي
- امراض الكبد
- انسداد الامعاء
مضاعفات أخرى:
- العقم: يعاني معظم الرجال المصابين بالتليف الكيسي من العقم وذلك بسبب انسداد أو فقدان القناة الأسهرية ، الأنبوب الذي يربط بين الخصيتين وغدة البروستات. ومع ذلك ، فإن النساء المصابات بالتليف الكيسي يعانين من مشاكل في الخصوبة لكنهن لا يعانين من العقم.
- هشاشة العظام
- الجفاف شائع في الطقس الحار أو عند ممارسة الرياضة
- القلق والاكتئاب
- هشاشة العظام
References
(n.d.). Cystic fibrosis. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706
(n.d.). Cystic fibrosis. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis
(n.d.). Cystic fibrosis. NHS. https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J (December 2001). “Cystic fibrosis gene mutations deltaF508 and 394delTT in patients with chronic sinusitis in Finland”. Acta Oto-Laryngologica. 121 (8): 945–7. doi:1080/000164801317166835. PMID 11813900.
