نقص المناعة عند الرضع: الأسباب والأعراض والعلامات

نقص المناعة هو حالة يكون فيها الجهاز المناعي غير قادر على محاربة العدوى والأمراض بشكل فعال. يتكون جهاز المناعة من خلايا وبروتينات مختلفة تعمل معاً لحماية الجسم من الغزاة الضارين، مثل البكتيريا والفيروسات والفطريات والطفيليات. عندما يكون جهاز المناعة ضعيفاً، يمكن أن يتسبب هؤلاء الغزاة في التهابات خطيرة ومتكررة قد تؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة.

يوجد نوعان رئيسيان من نقص المناعة: الابتدائي والثانوي. نقص المناعة الأولية (PI) هو مجموعة من أكثر من 250 من الاضطرابات المزمنة النادرة التي تسببها عيوب وراثية في جهاز المناعة. هذه العيوب توجد منذ الولادة أو الطفولة المبكرة ويمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجهاز المناعي، مثل الخلايا البائية أو الخلايا التائية أو الخلايا البالعة أو البروتينات التكميلية. يُكتسب نقص المناعة الثانوي في وقت لاحق من الحياة بسبب عوامل مثل العدوى أو الأدوية أو سوء التغذية أو الشيخوخة أو غيرها من الأمراض التي تضعف جهاز المناعة.

في منشور المدونة هذا، سنركز على نقص المناعة الأولي عند الرضع، والذي يُقَدَّرُ أنه يصيب طفلاً واحداً من بين كل 2000 طفل تقل أعمارهم عن 18 عاماً. سنناقش أسباب هذه الحالة وأعراضها وتشخيصها وعلاجها.

أسباب نقص المناعة الأولية عند الرضع

يحدث نقص المناعة الأولي عند الرضع بسبب الطفرات أو التغيرات في الجينات التي ترمز لخلايا أو بروتينات الجهاز المناعي. يمكن أن تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين أو كليهما أو يمكن أن تحدث تلقائياً أثناء نمو الجنين. واعتماداً على نوع الطفرة وشدتها، يمكن أن يتضرر جهاز المناعة جزئياً أو كلياً.

بعض الأنواع الأكثر شيوعاً لنقص المناعة الأولية عند الرضع هي:

• نقص المناعة المشترك الشديد (SCID): هذه حالة تهدد الحياة حيث تكون كل من الخلايا البائية والخلايا التائية غائبة أو تنخفض بشدة. الخلايا البائية مسؤولة عن إنتاج الأجسام المضادة التي تساعد في مكافحة العدوى، بينما تشارك الخلايا التائية في قتل الخلايا المصابة وتنظيم الاستجابة المناعية. بدون الخلايا البائية والخلايا التائية يكون الأطفال المصابون بـ SCID معرضين بشدة للعدوى من قبل مسببات الأمراض المختلفة ولديهم تشخيص سيئ للغاية. يمكن أن يحدث SCID بسبب طفرات في العديد من الجينات التي تؤثر على جوانب مختلفة من نمو الخلايا البائية والخلايا التائية.
• مرض نقص غامَّاغلوبولين الدم (Agammaglobulinemia) المرتبط بالصبغي X يرمز له بـ (XLA): هذه حالة تكون فيها الخلايا البائية غائبة أو منخفضة جداً، مما يؤدي إلى نقص الأجسام المضادة في الدم. الأجسام المضادة ضرورية للوقاية من العدوى بالبكتيريا والفيروسات والقضاء عليها. الرضع المصابون بـ XLA معرضون للإصابة بالتهابات متكررة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجلد والمفاصل. يُنْتَجُ XLA عن طفرة في الجين الذي يرمز لبروتين التيروزين كيناز (BTK)، وهو بروتين يشارك في نضوج الخلايا البائية.
• متلازمة دي جورج: هذه حالة تكون فيها الخلايا التائية غائبة أو منخفضة بسبب حذف أو تكرار جزء من الكروموسوم. تلعب الخلايا التائية دوراً رئيساً في مكافحة العدوى بمسببات الأمراض داخل الخلايا، مثل الفيروسات والفطريات. كما أنها تساعد في تنظيم الاستجابة المناعية ومنع تفاعلات المناعة الذاتية. الرضع المصابون بمتلازمة دي جورج معرضون للإصابة بالعدوى بمسببات الأمراض الانتهازية التي لا تسبب المرض في العادة لدى الأشخاص الأصحاء. قد يكون لديهم أيضاً تشوهات خلقية أخرى، مثل عيوب القلب أو الحنك المشقوق أو نقص كالسيوم الدم.
• مرض الورم الحبيبي المزمن (CGD): هذه حالة تكون فيها الخلايا البلعمية (نوع من خلايا الدم البيضاء التي تبتلع وتقتل مسببات الأمراض) غير قادرة على إنتاج أنواع الأكسجين التفاعلية (ROS)، وهي مواد كيميائية تساعد في تدمير مسببات الأمراض المبتلعة. تعتبر الخلايا البلعمية مهمة لإزالة العدوى بالبكتيريا والفطريات التي يمكن أن تشكل أغشية حيوية أو أوراماً حبيبية (مجموعات من الخلايا المصابة). الرضع المصابون بـ CGD معرضون للإصابة بهذه الأنواع من مسببات الأمراض، خاصة في الرئتين والجلد والعقد الليمفاوية والكبد والعظام. يمكن أن يحدث CGD بسبب طفرات في أي من الجينات التي ترمز لمكونات البلعمة NADPH أوكسيديز المركب، وهو المسؤول عن توليد ROS.
• النقص المتمم: هذه هي الحالات التي يكون فيها واحد أو أكثر من البروتينات التكميلية مفقوداً أو معطلاً. البروتينات المكملة هي جزء من الجهاز المناعي الفطري الذي يساعد في محاربة العدوى عن طريق تعزيز البلعمة، وإثارة الالتهاب، وتفاقم مسببات الأمراض. الرضع الذين يعانون من نقص مكمل معرضون لخطر العدوى بالبكتيريا التي تحتوي على كبسولات أو معاطف تحميهم من البلعمة، مثل العقدية الرئوية (Streptococcus pneumoniae) أو النيسرية السحائية (Neisseria meningitidis). قد يعانون أيضاً من اضطرابات المناعة الذاتية أو الوذمة الوعائية (تورم الجلد أو الأغشية المخاطية). يمكن أن تحدث أوجه القصور التكميلية بسبب طفرات في أي من الجينات التي ترمز للبروتينات التكميلية أو منظماتها.

أعراض نقص المناعة الأولية عند الرضع

تختلف أعراض نقص المناعة الأولية عند الرضع تبعاً لنوع وشدة الاضطراب. ومع ذلك، فإن بعض العلامات والأعراض الشائعة التي يجب أن تثير الشكوك حول الإصابة بنقص المناعة الأولي هي:

• الالتهابات المتكررة والمتكررة التي تكون أكثر حدة أو تدوم لفترة أطول أو يصعب علاجها من المعتاد.
• العدوى التي تسببها مُمْرِضات غير عادية أو انتهازية لا تؤثر عادةً على الأشخاص الأصحاء.
• العدوى التي تصيب مواقع متعددة أو غير عادية، مثل الدماغ أو العظام أو الأعضاء الداخلية.
• الفشل في الازدهار أو ضعف النمو والتنمية.
• الإسهال المستمر والقيء وسوء الامتصاص.
• طفح جلدي أو أكزيما أو خراجات.
• القلاع الفموي أو داء المبيضات (عدوى فطرية في الفم).
• نزيف أو كدمات بسهولة بسبب انخفاض الصفائح الدموية أو عوامل التخثر.
• فقر الدم أو انخفاض خلايا الدم الحمراء.
• اضطرابات المناعة الذاتية، مثل الذئبة، والتهاب المفاصل الروماتويدي، أو داء السكري من النوع الأول.

تشخيص نقص المناعة الأولية عند الرضع

يعتمد تشخيص نقص المناعة الأولية عند الرضع على مزيج من التاريخ السريري والفحص البدني والاختبارات المعملية والاختبارات الجينية. عادة ما يتم تضمين الخطوات التالية في عملية التشخيص:

• التاريخ السريري: سيسأل الطبيب عن التاريخ الطبي للرضيع، والتاريخ العائلي، والتعرض للعدوى أو العوامل البيئية. سوف يستفسر الطبيب أيضاً عن وتيرة وشدة ومدة واستجابة علاج العدوى. يعد التاريخ العائلي للإصابة بنقص المناعة الأولي أو الموت المبكر بسبب العدوى مؤشراً قوياً على وجود اضطراب وراثي محتمل.
• الفحص البدني: سيقوم الطبيب بفحص الرضيع بحثاً عن علامات العدوى أو فشل النمو أو التشوهات الخلقية أو ضعف الأعضاء. سيبحث الطبيب أيضاً عن الغدد الليمفاوية واللوزتين والطحال وتضخم الكبد، مما قد يشير إلى التهاب أو عدوى مزمنة.
• الفحوصات المخبرية: سيطلب الطبيب اختبارات الدم لقياس مستويات ووظيفة الخلايا المناعية والبروتينات. قد تشمل هذه الاختبارات:

• تعداد الدم الكامل (CBC) مع التفاضل: يقيس هذا الاختبار عدد ونوع خلايا الدم البيضاء (WBCs) وخلايا الدم الحمراء (RBCs) والصفائح الدموية في الدم. قد يشير انخفاض عدد كرات الدم البيضاء إلى اضطراب الخلايا التائية أو الخلايا البائية، بينما قد يشير انخفاض عدد الصفائح الدموية إلى اضطراب النزيف.
• مستويات الغلوبولين المناعي: يقيس هذا الاختبار كمية الأجسام المضادة (IgG ، IgA ، IgM ، IgE) في الدم. قد يشير انخفاض مستوى واحد أو أكثر من الأجسام المضادة إلى اضطراب الخلايا البائية.
• مجموعات الخلايا الليمفاوية الفرعية: يقيس هذا الاختبار عدد ونسبة الأنواع المختلفة من الخلايا الليمفاوية (الخلايا البائية والخلايا التائية والخلايا القاتلة الطبيعية) في الدم. قد يشير العدد المنخفض أو النسبة المئوية لمجموعة فرعية واحدة أو أكثر من الخلايا الليمفاوية إلى وجود خلل معين في جهاز المناعة.
• اختبارات وظائف الخلايا التائية: تقيس هذه الاختبارات قدرة الخلايا التائية على الاستجابة للمنبهات المختلفة، مثل المستضدات (المواد الغريبة التي تحفز الاستجابة المناعية) أو الميثوجينات (المواد الكيميائية التي تحفز انقسام الخلايا). قد تشير الاستجابة المنخفضة إلى اضطراب الخلايا التائية.
• اختبارات وظائف الخلايا البائية: تقيس هذه الاختبارات قدرة الخلايا البائية على إنتاج أجسام مضادة محددة استجابة لمولدات المضادات المختلفة. قد تشير الاستجابة المنخفضة إلى اضطراب الخلايا البائية.
• اختبارات وظيفة البلعمة: تقيس هذه الاختبارات قدرة البالعات على ابتلاع وقتل مسببات الأمراض. قد يشير النشاط المنخفض إلى اضطراب البلعمة.
• المستويات التكميلية والاختبارات الوظيفية: تقيس هذه الاختبارات كمية ونشاط البروتينات التكميلية في الدم. قد يشير المستوى المنخفض أو النشاط المنخفض إلى اضطراب مكمل.

• الاختبارات الجينية: قد يطلب الطبيب اختبارات جينية لتحديد الطفرة الجينية المحددة التي تسبب اضطراب نقص المناعة الأولي. قد تشمل هذه الاختبارات:
• تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR): يضخم هذا الاختبار شريحة معينة من الحمض النووي من عينة الدم ويحللها بحثاً عن الطفرات.
• التسلسل: يحدد هذا الاختبار ترتيب النيوكليوتيدات (اللبنات الأساسية للحمض النووي) في جين معين ويقارنها بجين طبيعي.
• ميكروأري: يقارن هذا الاختبار كمية الحمض النووي من مناطق مختلفة من الجينوم ويكتشف أي عمليات حذف أو ازدواجية قد تؤثر على التعبير الجيني.

علاج نقص المناعة الأولية عند الرضع

يعتمد علاج نقص المناعة الأولية عند الرضع على نوع وشدة الاضطراب. تتمثل الأهداف الرئيسية للعلاج في الوقاية من العدوى وعلاجها، وتصحيح العيوب المناعية، وتحسين نوعية الحياة. بعض خيارات العلاج الشائعة هي:

• المضادات الحيوية: هي الأدوية التي تقتل أو تثبط البكتيريا المسببة للعدوى. يمكن إعطاء المضادات الحيوية بشكل وقائي (لمنع العدوى) أو علاجاً (لعلاج الالتهابات). يعتمد اختيار المضادات الحيوية ومدتها على نوع وشدة العدوى وقابلية البكتيريا.
• مضادات الفطريات: هي الأدوية التي تقتل أو تثبط الفطريات المسببة للعدوى. يمكن إعطاء مضادات الفطريات بشكل وقائي أو علاجي. يعتمد اختيار ومدة مضادات الفطريات على نوع وشدة العدوى وقابلية الفطريات.
• مضادات الفيروسات: هي الأدوية التي تقتل أو تثبط الفيروسات المسببة للعدوى. يمكن إعطاء مضادات الفيروسات بطريقة وقائية أو علاجية. يعتمد اختيار ومدة الأدوية المضادة للفيروسات على نوع وشدة العدوى وقابلية الإصابة بالفيروسات.
• العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي: هذا علاج يتضمن حقن أجسام مضادة من متبرعين أصحاء في دم المرضى الذين يعانون من اضطرابات الخلايا البائية. يساعد العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي في الوقاية من العدوى بالبكتيريا والفيروسات وعلاجها. يمكن إعطاؤه عن طريق الوريد (IVIG) أو تحت الجلد (SCIG) على فترات منتظمة، اعتمادًا على احتياجات المريض وتفضيلاته.
• زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT): هذا علاج يتضمن استبدال الخلايا المناعية التالفة بأخرى سليمة من متبرع متوافق. يمكن أن يعالج HSCT بعض أنواع نقص المناعة الأولية، مثل SCID، عن طريق استعادة الوظيفة الطبيعية لجهاز المناعة. ومع ذلك، فإن HSCT هو إجراء معقد ومحفوف بالمخاطر يتطلب متبرعاً مناسباً وتكييفاً مكثفاً وتثبيطاً للمناعة مدى الحياة لمنع مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف (GVHD).
• العلاج الجيني: هو علاج يتضمن تصحيح الخلل الجيني الذي يسبب نقص المناعة الأولي عن طريق إدخال نسخة طبيعية من الجين في خلايا المريض. العلاج الجيني لديه القدرة على علاج بعض أنواع نقص المناعة الأولية، مثل XLA أو CGD، من خلال استعادة الوظيفة الطبيعية لجهاز المناعة. ومع ذلك، لا يزال العلاج الجيني أسلوباً تجريبياً وصعباً يواجه العديد من العقبات، مثل السلامة والفعالية والتسليم.
• الرعاية الداعمة: هذا علاج يتضمن توفير تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية. قد تشمل الرعاية الداعمة:

1. التغذية: وهذا يشمل ضمان تناول كمية كافية من السعرات الحرارية والبروتينات والفيتامينات والمعادن والسوائل لدعم النمو والتطور والوقاية من سوء التغذية.
2. النظافة: يتضمن ذلك الحفاظ على النظافة الشخصية والبيئية لتقليل مخاطر التعرض للعدوى.
3. التطعيم: يتضمن إعطاء اللقاحات المناسبة لمنع العدوى بمسببات الأمراض الشائعة. ومع ذلك، قد تكون بعض اللقاحات غير فعالة أو غير فعالة في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية، وهذا يتوقف على نوع وشدة الاضطراب.
4. التعليم: يتضمن ذلك تثقيف المرضى وعائلاتهم حول طبيعة وأسباب وأعراض وتشخيص وعلاج وتوقعات نقص المناعة الأولية. يشمل التعليم أيضاً توفير الدعم العاطفي والنفسي واستراتيجيات التأقلم.

خاتمة

يعد نقص المناعة الأولي عند الرضع حالة نادرة، ولكنها خطيرة تؤثر على قدرة الجهاز المناعي على مقاومة العدوى والأمراض. يمكن أن يحدث بسبب الطفرات الجينية التي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجهاز المناعي، مثل الخلايا البائية أو الخلايا التائية أو الخلايا البلعمية أو البروتينات التكميلية. تختلف أعراض نقص المناعة الأولية عند الرضع تبعاً لنوع وشدة الاضطراب، ولكنها غالباً ما تشمل التهابات متكررة ومتكررة، أو فشل النمو، أو طفحاً جلدياً، أو اضطرابات نزفية، أو اضطرابات المناعة الذاتية. يعتمد تشخيص نقص المناعة الأولية عند الرضع على التاريخ السريري والفحص البدني والاختبارات المعملية والاختبارات الجينية. كما يعتمد علاج نقص المناعة الأولية عند الرضع على نوع وشدة الاضطراب، ولكنه عادة ما يشمل المضادات الحيوية، ومضادات الفطريات، ومضادات الفيروسات، والعلاج ببدائل الغلوبولين المناعي، وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، والعلاج الجيني، أو الرعاية الداعمة.

إن نقص المناعة الأولية عند الرضع حالة صعبة تتطلب التشخيص المبكر والعلاج الفوري للوقاية من المضاعفات التي تهدد الحياة. ومع ذلك، مع الإدارة والرعاية المناسبتين، يمكن للعديد من المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية أن يعيشوا حياة طبيعية ومنتجة. إذا كانت لديك أي مخاوف أو أسئلة حول نقص المناعة الأساسي عند الرضع، فيرجى استشارة طبيبك أو أخصائي للحصول على مزيد من المعلومات.

نأمل أن تكون قد وجدت هذه المدونة مفيدة ومفيدة. إذا قمت بذلك، فيرجى مشاركتها مع أصدقائك وعائلتك الذين قد يستفيدون منها. أيضاً، لا تنس الاشتراك في مدونتنا للحصول على مزيد من التحديثات حول موضوعات الصحة والعافية.

شكراً لقراءتك! 😊