أنيميا الفول (التفول)

لا شك إن جسم الإنسان معجزة. تعمل ملايين الخلايا معًا بسلاسة بالتعاون مع الإنزيمات والبروتينات والمستقبلات ومضادات الأكسدة الصغيرة جدًا لإنجاز وظائف محدَّدة وضرورية للحفاظ على الحياة، بالاضافة الى مكونات بدأنا في اكتشافها مؤخرًا في جسم الانسان، جمعيها تكون بنيه معقدة على درجة عالية من التنظيم للقيام بالعمليات الحيوية .

التفول هو مرض يسببه نقص في  إنزيم داخل خلية الدم الحمراء. إنزيم واحد صغير سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (G6PD) والذي يعد إنزيمًا هامًا لتنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية في الجسم..

في الأردن ، يعتبر مرض انيميا التفول (G6PD) مشكلة صحية كبيرة ، وقد تم الإبلاغ عن حدوث حوالي 3.6 ٪حالة مؤخرا.

الأعراض

يمكن أن يسبب نقص انزيم الG6PD  فقر الدم الانحلالي. يحدث هذا عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع مما تتكون ، وتكون بداية الأعراض في غضون 2-3 أيام بعد التعرض للمسبب (الفول).

يمكن أن يكون فقر الدم الانحلالي الحاد الناجم عن تناول الفول سريعًا. يمكن أن يحدث في أي عمر ، ولكنه يحدث بشكل أكثر شدة عند الأطفال. قد ترتفع درجة حرارة الطفل قليلاً في غضون 24-48 ساعة ويمكن أن يصبح عصبيًا وعنيفًا أو خافتًا وخاملًا. قد يتطور الغثيان وآلام البطن والإسهال.في غضون 6 إلى 24 ساعة ، قد يصبح البول داكنًا بشكل ملحوظ ويمكن أن يظهر باللون الأحمر أو البني أو حتى الأسود. قد يصبح الأطفال المصابون شاحبين وقد يكون معدل ضربات قلبهم أثناء الراحة مرتفعًا (عدم انتظام دقات القلب). يمكن أن يتطور اليرقان أيضًا وقد يتضخم الكبد والطحال. في الحالات الشديدة ، يمكن حدوث صدمة (هبوط حاد في ضغط الدم) ، حيث يكون فقدان الدم والسوائل شديدًا لدرجة أن القلب لا يستطيع ضخ كمية كافية من الدم إلى الجسم.

الأسباب

تعد أنيميا الفول مرضًا وراثيًا يتم انتقاله من أحد الوالدين أو كلاهما إلى الأطفال. انتقاله بالوراثة مرتبطا بجنس المصاب بحيث

يمكن للنساء اللواتي يحملن نسخة واحدة من الجين أن ينقلن نقص G6PD إلى أطفالهن. أما الرجال الذين يحصلون على الجين يعانون من نقص G6PD وبالتالي مصابون 

النساء اللواتي يحصلن على الجين حاملات. غالبًا لا تظهر عليهم أعراض. لكن يمكنهم نقل الجين إلى أطفالهم.

إذن ماذا لو كان لديك نقص في G6PD؟ لماذا يؤدي إلى حدوث نوبات من فقر الدم الانحلالي؟

عادة ما يكون نقص G6PD بدون أعراض ، ولكن الارتفاع المفاجئ في الإجهاد التأكسدي قد يؤدي إلى فقر دم انحلالي شديد يهدد الحياة. عادة ما يتم التعامل مع هذا الإجهاد التأكسدي بالوضع الطبيعي من خلال إنزيم G6PD. بدون هذا الإنزيم تموت خلايا الدم الحمراء وتتحلل. تشمل أمثلة الإجهاد التأكسدي العدوى أو إعطاء بعض المضادات الحيوية السلفوناميدات (Sulfonamides) . تناول  الفول أو أحد أنواع البقوليات بالاضافة الى  الملامسة المباشرة بالبشرة مع الفول السوداني إلى حدوث رد فعل تحسسي والاستنشاق. قد يحدث تفاعل تحسسي في حالة استنشاق الغبار أو الرذاذ الذي يحتوي على الفول السوداني .

المضاعفات

يمكن أن يسبب نقص G6PD اليرقان ، وهو أحد أكثر الحالات شيوعًا التي تتطلب رعاية طبية عند الأطفال حديثي الولادة. ينتج اليرقان عن زيادة مستويات البيليروبين في الدم. البيليروبين هو صبغة صفراء برتقالية اللون ناتجة عن التحلل الطبيعي للهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. في حالات نادرة في مجموعات سكانية معينة ، إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن يتطور اليرقان ويتسبب في مشاكل عصبية مثل اليرقان النووي، وهي حالة تتميز بتراكم مستويات سامة من البيليروبين في الدماغ ، مما يؤدي إلى الخمول وسوء التغذية والحمى والقيء .

في حالات نادرة ، قد يعاني بعض الأفراد المصابين من فقر الدم الانحلالي المزمن المستمر والذي يحدث دون الحاجة إلى عامل مثير. يمكن الإشارة إلى هؤلاء الأفراد على أنهم مصابون بنوع من فقر الدم الانحلالي الخلقي غير الكروي. هؤلاء الأفراد هم دائمًا من الذكور وعادة ما يصابون باليرقان الوليدي. قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من تضخم في الطحال. يعاني معظمهم من فقر الدم الخفيف إلى المتوسط ​​، ولكن يمكن أن يتطور الى فقر الدم الشديد المعتمد على نقل الدم. يمكن أن يصاب الأفراد بمضاعفات خطيرة مثل هبوط حاد في ضغط الدم. في حالات نادرة ، أدى انحلال الدم الحاد الشديد إلى فشل كلوي حاد.

عوامل الخطر

يعتبر نقص G6PD هو أكثر أنواع نقص الإنزيم البشري شيوعًا يؤثر على ما يقارب 400 مليون في جميع أنحاء العالم.

يصيب بشكل أساسي الذكور المنحدرين من أصول أفريقية وآسيوية وهو شائع جدًا في الأردن مقارنة بالدول الغربية الأخرى.

التشخيص:

يمكن لمزودي الرعاية الصحية الخاص بك تشخيص نقص G6PD من خلال فحص دم بسيط. قد تحتاج إلى هذا الإختبار إذا كانت عائلتك تأتي من منطقة تكون فيها هذه الحالة شائعة ، أو لديك تاريخ عائلي من نقص G6PD أو لديك شكل غير معروف من فقر الدم.

العلاج:

يشمل علاج نقص G6PD تجنب مسببات المرض.

تشمل الأطعمة التي يجب تجنبها ما يلي:

• الفول، وفي بعض الأحيان ينصح بتجنب كافة أنواع البقوليات (البازلاء الخضراء ،الفول السوداني ، العدس
• التوت البري الأزرق.
• جميع مصادر الصويا

تشمل الأدوية التي يجب تجنبها ما يلي:

• ديكلوفيناك الصوديوم: دواء مضاد للالتهابات
• ايبوبروفين: دواء مضاد للالتهابات
• حمض أسيتيل الساليسيليك (الأسبرين): دواء مضاد للالتهابات
• الكوتريموكسازول (عقار السلفا): دواء مضاد حيوي
• نتروفورانتوين: دواء مضاد للميكروبات
• دابسون (عقار سلفا): دواء مضاد حيوي
• الميثيلين الأزرق: دواء مضاد للميكروبات
• بريماكين: دواء مضاد للميكروبات
• فينازوبيريدين: دواء مسكن للآلام
• Rasburicase: دواء النقرس
• Acalypha إنديكا: علاج عشبي تقليدي
• Coptis chinensis: علاج عشبي تقليدي

خلال النوبات الحادة قد تكون هناك حاجة لنقل الدم.

References:

-Al-Sweedan, S. A., & Awwad, N. (2012). Molecular Characterization of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency among Jordanians. In Acta Haematologica (Vol. 128, Issue 4, pp. 195–202). S. Karger AG. https://doi.org/10.1159/000339505

-Hagag, A. A., Badraia, I. M., Elfarargy, M. S., Abd Elmageed, M. M., & Abo-Ali, E. A. (2018). Study of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: 5 Years Retrospective Egyptian Study. In Endocrine, Metabolic & Immune Disorders – Drug Targets (Vol. 18, Issue 2, pp. 155–162). Bentham Science Publishers Ltd. https://doi.org/10.2174/1871530317666171003160350

-National Center for Biotechnology Information (2022). PubChem Compound Summary for CID 6099, Methylene blue. Retrieved August 28, 2022 from https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Methylene-blue.

-Hagag, A. A., Badraia, I. M., Elfarargy, M. S., Abd Elmageed, M. M., & Abo-Ali, E. A. (2018). Study of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: 5 Years Retrospective Egyptian Study. In Endocrine, Metabolic & Immune Disorders – Drug Targets (Vol. 18, Issue 2, pp. 155–162). Bentham Science Publishers Ltd. https://doi.org/10.2174/1871530317666171003160350

-Stone, S. N., Reisig, K. V., Saffel, H. L., & Miles, C. M. (2019). Management of Athletes With G6PD Deficiency: Does Missing an Enzyme Mean Missing More Games? In Sports Health: A Multidisciplinary Approach (Vol. 12, Issue 2, pp. 149–153). SAGE Publications. https://doi.org/10.1177/1941738119877177

-Cappellini, M., & Fiorelli, G. (2008). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. In The Lancet (Vol. 371, Issue 9606, pp. 64–74). Elsevier BV. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(08)60073-2