أمراض وراثية

ضخامة الأطراف ما أعراضها ومخاطرها وكيف نعالجها

ضخامة الأطراف (Acromegaly) هي حالة نادرة حيث ينتج الجسم الكثير من هرمون النمو، مما يتسبب في نمو أنسجة الجسم والعظام بسرعة أكبر.

وبمرور الوقت، يؤدي ذلك إلى كبر حجم اليدين والقدمين بشكل غير طبيعي، بالإضافة إلى مجموعة واسعة من الأعراض الأخرى.

يتم تشخيص ضخامة الأطراف عادةً لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 50 عاماً، ولكن يمكن أن تؤثر على الأشخاص في أي عمر. عندما يتطور قبل نهاية سن البلوغ، فإنه يعرف باسم “العملقة” (Gigantism).

أعراض ضخامة الأطراف

يمكن أن يسبب ضخامة الأطراف مجموعة واسعة من الأعراض، والتي تميل إلى التطور ببطء شديد مع مرور الوقت.

تشمل الأعراض المبكرة ما يلي:

  • تورم اليدين والقدمين – قد تلاحظ تغيراً في مقاس الخاتم أو الحذاء.
  • التعب وصعوبة النوم، وفي بعض الأحيان انقطاع التنفس أثناء النوم.
  • تغيرات تدريجية في ملامح وجهك، مثل كبر حجم الحاجب والفك السفلي والأنف، أو تباعد أسنانك على نطاق أوسع.
  • خدر وضعف في يديك، ناجم عن العصب المضغوط (متلازمة النفق الرسغي).

سيكون الأطفال والمراهقون طويلين بشكل غير طبيعي.

مع مرور الوقت، تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

  • كبر حجم اليدين والقدمين بشكل غير طبيعي.
  • ملامح وجه كبيرة وبارزة (مثل الأنف والشفتين) وتضخم اللسان.
  • تغيرات الجلد – مثل الجلد السميك أو الخشن أو الدهني أو الزوائد الجلدية أو التعرق الزائد.
  • تعميق الصوت نتيجة تضخم الجيوب الأنفية والأحبال الصوتية.
  • ألم المفاصل.
  • التعب والضعف.
  • الصداع.
  • عدم وضوح الرؤية أو انخفاضها.
  • فقدان الدافع الجنسي.
  • فترات حيض غير طبيعية (عند النساء) ومشاكل في الانتصاب (عند الرجال).

غالباً ما تصبح الأعراض أكثر وضوحاً مع تقدمك في السن.

قم بزيارة الطبيب العام على الفور إذا كنت تعتقد أنك مصاب بتضخم الأطراف.

عادة ما يمكن علاج ضخامة الأطراف بنجاح، ولكن التشخيص والعلاج المبكر مهم لمنع تفاقم الأعراض وتقليل فرصة حدوث مضاعفات.

مخاطر ضخامة الأطراف

إذا لم تحصل على العلاج، فقد تكون عرضة لخطر الإصابة بما يلي:

  • داء السكري من النوع 2.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • مرض قلبي.
  • مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).
  • التهاب المفاصل.
  • الأورام الحميدة في الأمعاء، والتي يمكن أن تتحول إلى سرطان الأمعاء إذا تركت دون علاج.

بسبب خطر الإصابة بالسلائل المعوية، قد يوصى بإجراء يُعرف باسم تنظير القولون إذا تم تشخيص إصابتك بضخامة الأطراف. قد يكون فحص القولون بالمنظار المنتظم ضرورياً أيضاً.

أسباب ضخامة الأطراف

تحدث متلازمة ضخامة الأطراف؛ لأن الغدة النخامية (غدة بحجم حبة البازلاء تقع أسفل الدماغ مباشرة) تنتج الكثير من هرمون النمو.

يحدث هذا عادة بسبب ورم غير سرطاني في الغدة النخامية يسمى الورم الحميد.

معظم أعراض ضخامة النهايات ترجع إلى زيادة هرمون النمو نفسه، ولكن بعضها يأتي من ضغط الورم على الأنسجة المجاورة. على سبيل المثال، قد تصاب بالصداع ومشاكل في الرؤية إذا ضغط الورم على الأعصاب القريبة.

أحيانًا ما يكون ضخامة النهايات أمراً وراثياً في العائلات، ولكن في معظم الأحيان لا يكون موروثاً. عادة ما تتطور الأورام الغدية تلقائياً بسبب تغير جيني في إحدى خلايا الغدة النخامية. يؤدي هذا التغيير إلى نمو غير منضبط للخلايا المصابة، مما يؤدي إلى تكوين الورم.

في حالات نادرة، يحدث ضخامة النهايات بسبب ورم في جزء آخر من الجسم، مثل الرئتين أو البنكرياس أو جزء آخر من الدماغ. وقد يكون مرتبطاً أيضاً ببعض الحالات الوراثية.

علاج ضخامة الأطراف

يعتمد علاج ضخامة الأطراف على الأعراض التي تعانيها. عادة ما يكون الهدف هو:

  • تقليل إنتاج هرمون النمو إلى المستويات الطبيعية.
  • تخفيف الضغط الذي قد يفرضه الورم على الأنسجة المحيطة.
  • علاج أي نقص في الهرمونات.
  • تحسين الأعراض الخاصة بك.

يخضع معظم الأشخاص المصابين بضخامة الأطراف لعملية جراحية لإزالة ورم في الغدة النخامية. قد تكون هناك حاجة أحياناً إلى الدواء أو العلاج الإشعاعي بعد الجراحة أو بدلاً منها.

الجراحة

عادة ما تكون الجراحة فعالة ويمكن أن تعالج ضخامة النهايات بشكل كامل. لكن في بعض الأحيان يكون الورم كبيراً جداً بحيث لا يمكن إزالته بالكامل، وقد تحتاج إلى عملية جراحية أخرى أو علاج إضافي بالأدوية أو العلاج الإشعاعي.

تحت التخدير العام، سيقوم الجراح بإجراء قطع صغير داخل أنفك أو خلف شفتك العليا للوصول إلى الغدة النخامية.

يتم إدخال أنبوب طويل ورفيع ومرن مزود بكاميرا خفيفة وفيديو في أحد طرفيه، يسمى المنظار، في الفتحة حتى يتمكن طبيبك من رؤية الورم. يتم تمرير الأدوات الجراحية من خلال نفس الفتحة وتستخدم لإزالة الورم.

يجب أن تؤدي إزالة الورم إلى خفض مستويات هرمون النمو على الفور وتخفيف الضغط على الأنسجة المحيطة. غالباً ما تبدأ ملامح الوجه بالعودة إلى وضعها الطبيعي ويتحسن التورم خلال أيام قليلة.

مع الجراحة، هناك خطر:

  • إتلاف الأجزاء الصحية من الغدة النخامية.
  • تسرب السائل الذي يحيط ويحمي دماغك.
  • التهاب السحايا – على الرغم من أن هذا أمر نادر الحدوث.

سوف يناقش جراحك هذه المخاطر معك ويجيب على أي أسئلة لديك.

الدواء

يمكن وصف الدواء إذا كانت مستويات هرمون النمو لديك لا تزال أعلى من الطبيعي بعد الجراحة، أو إذا كانت الجراحة غير ممكنة.

يتم استخدام 3 أنواع مختلفة من الأدوية:

  • حقنة شهرية إما من أوكتريوتيد أو لانريوتيد أو باسيروتيد: وهذا يبطئ إطلاق هرمون النمو ويمكن أن يؤدي أيضاً في بعض الأحيان إلى تقليص الأورام.
  • حقنة بيجفيزومانت يومياً: وهذا يمنع تأثيرات هرمون النمو ويمكن أن يحسن الأعراض بشكل ملحوظ.
  • أقراص بروموكريبتين أو كابيرجولين: يمكن أن توقف إنتاج هرمون النمو، ولكنها تعمل فقط في نسبة صغيرة من الأشخاص

كل من هذه الأدوية له مزايا وعيوب مختلفة. تحدث مع طبيبك حول الخيارات المتاحة لك، وفوائد ومخاطر كل منها.

العلاج الإشعاعي

إذا لم تكن الجراحة ممكنة، أو لم يكن بالإمكان إزالة الورم بالكامل، أو إذا لم ينجح الدواء، فقد يُعرض عليك العلاج الإشعاعي.

يمكن أن يؤدي ذلك في النهاية إلى تقليل مستويات هرمون النمو لديك، ولكن قد لا يكون له تأثير ملحوظ لعدة سنوات وقد تحتاج إلى تناول الدواء في هذه الأثناء.

يتم استخدام نوعين رئيسيين من العلاج الإشعاعي لعلاج ضخامة النهايات:

  • العلاج الإشعاعي التجسيمي (Stereotactic Radiotherapy): يتم توجيه شعاع عالي الجرعة من الإشعاع بدقة شديدة إلى الورم الحميد لديك؛ ستحتاج إلى ارتداء إطار رأس صلب أو قناع بلاستيكي لتثبيت رأسك أثناء العلاج، والذي يمكن إجراؤه عادةً في جلسة واحدة.
  • العلاج الإشعاعي التقليدي (Conventional Radiotherapy): يستخدم أيضاً شعاعاً من الإشعاع لاستهداف الورم الحميد، ولكنه أوسع وأقل دقة من العلاج الإشعاعي المجسم؛ وهذا يعني أن هذا العلاج يمكن أن يلحق الضرر بالغدة النخامية المحيطة وأنسجة المخ، لذلك يتم إعطاؤه بجرعات صغيرة على مدار 4 إلى 6 أسابيع لمنح أنسجتك وقتًا للشفاء بين العلاجات.

يُستخدم العلاج الإشعاعي التجسيمي بشكل أكثر شيوعاً لعلاج الأورام الغدية لأنه يقلل من خطر تلف الأنسجة السليمة القريبة.

يمكن أن يكون للعلاج الإشعاعي عدد من الآثار الجانبية. وغالباً ما يتسبب ذلك في انخفاض تدريجي في مستويات الهرمونات الأخرى التي تنتجها الغدة النخامية، لذلك ستحتاج عادةً إلى العلاج بالهرمونات البديلة لبقية حياتك. وقد يكون له أيضاً تأثير على خصوبتك.

سيكون طبيبك قادراً على التحدث معك حول هذه المخاطر والآثار الجانبية المحتملة الأخرى.

المتابعة

غالباً ما يكون العلاج فعالاً في إيقاف الإنتاج المفرط لهرمون النمو وتحسين أعراض ضخامة الأطراف.

بعد العلاج، ستحتاج إلى مواعيد متابعة منتظمة مع طبيبك لبقية حياتك. سيتم استخدام هذه لمراقبة مدى كفاءة عمل الغدة النخامية، والتحقق من أنك تتناول العلاج البديل الهرموني الصحيح والتأكد من عدم عودة الحالة.

تشخيص ضخامة الأطراف

نظراً لأن أعراض ضخامة الأطراف غالباً ما تتطور تدريجياً على مدار عدة سنوات، فقد لا تحصل على تشخيص على الفور. قد يطلب منك طبيبك إحضار صور فوتوغرافية لك تمتد إلى السنوات القليلة الماضية للبحث عن التغييرات التدريجية.

تحاليل الدم

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بضخامة الأطراف، فستحتاج إلى إجراء فحص دم لقياس مستويات هرمون النمو لديك.

للتأكد من أن اختبار الدم يعطي نتيجة دقيقة، قد يُطلب منك شرب محلول سكري قبل أخذ سلسلة من عينات الدم. بالنسبة للأشخاص الذين لا يعانون من ضخامة الأطراف، فإن شرب المحلول يجب أن يوقف إفراز هرمون النمو. في الأشخاص الذين يعانون من ضخامة النهايات، سيظل مستوى هرمون النمو في الدم مرتفعا. وهذا ما يسمى اختبار تحمل الجلوكوز.

سيقوم طبيبك أيضاً بقياس مستوى هرمون آخر، يسمى عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1). يعد المستوى الأعلى من عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 مؤشراً دقيقاً للغاية على احتمالية إصابتك بتضخم الأطراف.

مسح الدماغ

إذا أظهرت اختبارات الدم مستوى مرتفعاً من هرمون النمو وعامل النمو الشبيه بالأنسولين-1 (IGF-1)، فقد تخضع لفحص التصوير بالرنين المغناطيسي لدماغك. سيوضح هذا مكان وجود الورم الحميد في الغدة النخامية ومدى حجمه. إذا لم تتمكن من إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي، فيمكن إجراء التصوير المقطعي المحوسب، لكن هذا أقل دقة.

الأسئلة الشائعة

ما هي الأعراض الرئيسية لضخامة الأطراف؟

الأعراض الرئيسية لضخامة الأطراف هي تضخم اليدين والقدمين والجبهة والفك والأنف، وزيادة سماكة الجلد، وتعميق الصوت، والصداع، ومشاكل في الرؤية.

هل يمكن إصلاح ضخامة الأطراف؟

يمكن علاج ضخامة النهايات بالجراحة والأدوية والعلاج الإشعاعي. يمكن لهذه العلاجات أن تقلل من هرمون النمو الزائد وتحسن أعراض ومضاعفات ضخامة النهايات.

ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بتضخم الأطراف؟

بدون العلاج، ينخفض متوسط العمر المتوقع بمقدار 10 سنوات؛ مع العلاج، لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع.

هل نكتسب الوزن مع ضخامة الأطراف؟

يمكن أن يسبب ضخامة الأطراف زيادة الوزن بسبب زيادة كتلة العضلات والدهون في الجسم. يمكن أن تكون زيادة الوزن أيضًا أحد الآثار الجانبية لبعض الأدوية المستخدمة لعلاج ضخامة النهايات.

ما الذي يسبب ضخامة الأطراف؟

عادة ما تحدث ضخامة الأطراف بسبب ورم حميد في الغدة النخامية التي تنتج الكثير من هرمون النمو. في بعض الأحيان، يمكن أن يكون سببه ورم في جزء آخر من الجسم ينتج هرمون النمو أو الهرمون المطلق لهرمون النمو.

من الذي يصاب عادة بضخامة الأطراف؟

يؤثر مرض ضخامة الأطراف على الرجال والنساء على حد سواء. يتم تشخيصه بشكل شائع في منتصف العمر.

ما هي السمات الأربعة لضخامة الأطراف؟

أربع سمات لتضخم الأطراف هي تضخم اليدين والقدمين، وتضخم ملامح الوجه، والجلد الخشن والدهني، وآلام المفاصل.

هل ضخامة الأطراف مؤلمة؟

يمكن أن يسبب ضخامة الأطراف ألماً في المفاصل والعضلات والعظام بسبب زيادة الضغط والالتهاب. يمكن أن يكون الألم أيضاً نتيجة لضغط العصب أو الضرر الناجم عن الورم أو العلاج.

هل يمكنك أن تعيش حياة طبيعية مع ضخامة الأطراف؟

نعم، يمكنك أن تعيش حياة طبيعية مع ضخامة الأطراف إذا تلقيت العلاج المناسب ورعاية المتابعة. يمكن أن يقلل العلاج من خطر حدوث مضاعفات ويحسن نوعية حياتك. قد تحتاج أيضاً إلى إجراء بعض التغييرات في نمط الحياة، مثل اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام وإدارة التوتر والحصول على قسط كافٍ من النوم.

هل تؤثر ضخامة الأطراف على الشخصية؟

لا تؤثر ضخامة الأطراف بشكل مباشر على الشخصية، ولكنه يمكن أن يؤثر على مزاجك وصحتك العقلية. يمكن أن تسبب ضخامة الأطراف الاكتئاب والقلق وانخفاض احترام الذات والعزلة الاجتماعية بسبب التغيرات الجسدية وتأثيرها على حياتك اليومية. قد تواجه أيضًا مشاكل معرفية، مثل فقدان الذاكرة أو صعوبة التركيز.

هل يمكنك إنقاص الوزن مع ضخامة الأطراف؟

نعم، يمكنك إنقاص الوزن مع ضخامة الأطراف إذا اتبعت نظاماً غذائياً متوازناً منخفض السعرات الحرارية والدهون والسكر وغني بالبروتين والألياف. يجب عليك أيضًا تجنب الكحول والحد من تناول الكافيين. يمكن أن تساعدك التمارين الرياضية على حرق السعرات الحرارية والحفاظ على كتلة العضلات. يمكن أن يؤدي فقدان الوزن إلى تحسين الأعراض وتقليل خطر الإصابة بالسكري وأمراض القلب.

ما الذي يمكن الخلط بينه وبين ضخامة الأطراف؟

يمكن الخلط بين ضخامة الأطراف وحالات أخرى تسبب أعراضاً مشابهة، مثل تعظم ثخني الجلد (pachydermoperiostosis) وهو اضطراب وراثي نادر يسبب سماكة الجلد والعظام، ومرض باجيت (Paget’s disease) في العظام وهو اضطراب يسبب إعادة تشكيل العظام بشكل غير طبيعي، وهشاشة العظام (مرض تنكسي في المفاصل)، وداء السكري (اضطراب يسبب ارتفاع مستويات السكر في الدم)، وقصور الغدة الدرقية (اضطراب يسبب انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية)، ومتلازمة كوشينغ (Cushing’s syndrome) وهو اضطراب يسبب ارتفاع مستويات الكورتيزول.

ما هي الأطعمة التي يجب عليك تجنبها إذا كنت تعاني من ضخامة الأطراف؟

إذا كنت تعاني من ضخامة الأطراف، فيجب عليك تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من السعرات الحرارية والدهون والسكر، مثل الوجبات السريعة والأطعمة المقلية والأطعمة المصنعة والحلويات والمعجنات والمشروبات الغازية والكحول. هذه الأطعمة يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الأعراض وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وأمراض القلب. يجب عليك أيضاً الحد من تناول الملح، لأنه يمكن أن يرفع ضغط الدم.

هل تؤثر ضخامة الأطراف على نمو الشعر؟

يمكن أن تؤثر ضخامة الأطراف على نمو الشعر بطرق مختلفة. قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من ضخامة الأطراف من زيادة نمو الشعر على الوجه والجسم، وخاصة عند النساء. ويرجع ذلك إلى هرمون النمو الزائد الذي يحفز إنتاج الأندروجينات (الهرمونات الذكرية) عن طريق الغدد الكظرية أو المبيضين. قد يعاني الأشخاص الآخرون الذين يعانون من ضخامة الأطراف من تساقط الشعر أو ترققه في فروة الرأس، خاصة عند الرجال. ويرجع ذلك إلى هرمون النمو الزائد الذي يسبب مقاومة الأنسولين وزيادة مستويات عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1)، والذي يمكن أن يؤدي إلى الصلع الذكوري.

هل يمكن أن يكون لديك ضخامة الأطراف ولا تعرف ذلك؟

نعم، من الممكن أن تكون مصاباً بتضخم الأطراف وأنت لا تعلم بذلك. ضخامة الأطراف هي حالة نادرة وبطيئة النمو وقد لا تسبب أعراضاً ملحوظة لسنوات. قد لا يدرك بعض الأشخاص أنهم مصابون بتضخم الأطراف حتى يقارنوا صورهم القديمة بالصور الأحدث ويرون التغييرات في مظهرهم. وقد لا يسعى أشخاص آخرون للحصول على رعاية طبية حتى يصابوا بمضاعفات، مثل مرض السكري، أو انقطاع التنفس أثناء النوم، أو مشاكل في القلب. لذلك، من المهم أن تكون على دراية بعلامات وأعراض ضخامة النهايات واستشر طبيبك إذا كانت لديك أي مخاوف.

ما مدى ندرة ضخامة الأطراف؟

ضخامة الأطراف هي حالة نادرة تؤثر على حوالي 3 لكل 50.000 شخص. تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 20.000 شخص مصاب بتضخم الأطراف في الولايات المتحدة وحوالي 60.000 شخص مصاب بتضخم الأطراف في أوروبا. ومع ذلك، قد يتم التقليل من هذه الأرقام، حيث أن العديد من حالات ضخامة الأطراف قد لا يتم تشخيصها أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ.

ماذا يحدث إذا لم يتم علاج ضخامة الأطراف؟

إذا لم يتم علاج ضخامة الأطراف، فقد يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة ويقلل متوسط العمر المتوقع بمقدار 10 سنوات. بعض مضاعفات ضخامة الأطراف غير المعالجة هي فقدان الرؤية، والتهاب المفاصل العظمي، وانضغاط الحبل الشوكي أو الكسور، وزيادة خطر الإصابة بالأورام السرطانية أو الأورام السابقة للتسرطن في القولون، وتضخم الغدة الدرقية، ومرض السكري، وأمراض القلب وارتفاع ضغط الدم. يمكن أن يؤثر ضخامة الأطراف غير المعالجة أيضاً على نوعية حياتك وصحتك العقلية. ولذلك، فمن المهم الحصول على العلاج المناسب في أقرب وقت ممكن.

Reference:

Acromegaly: A Guide to Diagnosis and Treatment edited by Lewis S. Blevins Jr. and Manish K. Aghi.

Acromegaly: Pathology, Diagnosis and Treatment edited by Aart Jan van der Lely, Albert Beckers, Adrian Daly, Steven W.J. Lamberts, and Patrick Petrossians.

Acromegaly: A Century of Scientific and Clinical Progress edited by Richard J. Robbins and Shlomo Melmed.

Gigantism and Acromegaly edited by Constantine A. Stratakis and Márta Korbonits.

Acromegaly: Causes, Tests and Treatment Options by Adam Wainwright MA.

Living with Acromegaly: Disease Management Guide for Patients and Families by Jill Sisco.

Acromegaly: An Atlas of Diagnosis and Treatment edited by Andrea Giustina.

Acromegaly – A Reference Guide (BONUS DOWNLOADS) by The Editors of The National Institute of Health.

Acromegaly: A Medical Dictionary, Bibliography, And Annotated Research Guide To Internet References by James N. Parker MD and Philip M. Parker PhD.

Acromegaly – A Bibliography And Dictionary For Physicians, Patients And Genome Researchers by Philip M. Parker PhD.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى