الهيموفيليا: ما هي وما أسبابها وما هو علاجها

الهيموفيليا (Hemophilia) هي حالة نادرة تؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي. يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من انخفاض أو نقص في بعض البروتينات التي تسمى عوامل التخثر، والتي تساعد على وقف النزيف بعد الإصابة أو الجراحة. يمكن أن تسبب الهيموفيليا نزيفاً مفرطاً ونزيفاً داخلياً وتضرراً في المفاصل ومضاعفات خطيرة أخرى. في هذه المقالة، سنشرح ما هي الهيموفيليا، وأسبابها، وكيف يتم تشخيصها وعلاجها، وكيفية الوقاية من نوبات النزيف وإدارتها.

ما هي الهيموفيليا؟

الهيموفيليا هي اضطراب وراثي يتم توريثه من أحد الوالدين أو كليهما. توجد ثلاثة أنواع من الهيموفيليا: A وB وC.

الهيموفيليا A: هو النوع الأكثر شيوعاً، حيث يؤثر على حوالي 80% من الأشخاص المصابين بالهيموفيليا. وينجم عن نقص أو خلل في عامل التخثر الثامن.

الهيموفيليا B: المعروف أيضاً باسم مرض عيد الميلاد، يؤثر على حوالي 15٪ من المصابين بالهيموفيليا. يحدث بسبب نقص أو خلل في عامل التخثر التاسع.

الهيموفيليا C: المعروف أيضاً باسم نقص العامل الحادي عشر، هو شكل نادر ومعتدل من الهيموفيليا يؤثر على الذكور والإناث على حد سواء. وينجم عن نقص أو خلل في عامل التخثر الحادي عشر.

تعتمد شدة الهيموفيليا على كمية عامل التخثر الموجود في الدم. قد ينزف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة بشكل مفرط فقط بعد الجراحة أو الصدمة أو عمل الأسنان. الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدلة قد ينزفون تلقائياً أو بعد إصابات طفيفة. قد ينزف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة بشكل متكرر وغير متوقع، حتى بدون أي سبب واضح.

ما الذي يسبب الهيموفيليا؟

عادة ما يتم توريث الهيموفيليا من أحد الوالدين أو كليهما الذين يحملون جيناً معيباً من الكروموسوم X. الكروموسوم X هو أحد الكروموسومين الجنسيين اللذين يحددان جنس الشخص. لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y، بينما لدى الإناث كروموسومان X. وبما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإنهم سيصابون بالهيموفيليا إذا ورثوا الجين المعيب من أمهم. يمكن أن تكون الإناث حاملات للجين المعيب إذا ورثنه من أحد الوالدين، لكنهن عادة لا يصبن بالهيموفيليا إلا إذا ورثن جينتين معيبتين (واحد من كل والد). ومع ذلك، قد يكون لدى حاملي المرض مستويات أقل من المعدل الطبيعي لعوامل التخثر ويعانون من بعض أعراض النزيف.

في بعض الحالات، يمكن أن تحدث الهيموفيليا أيضاً نتيجة لطفرة عفوية في الجين الذي ينتج عوامل التخثر. وهذا يعني أن الشخص لا يرث الجين المعيب من والديه، ولكنه يطوره بشكل عشوائي خلال حياته. وهذا يمثل حوالي 30% من حالات الهيموفيليا A وحوالي 3% من حالات الهيموفيليا B.

كيف يتم تشخيص الهيموفيليا؟

يمكن تشخيص الهيموفيليا قبل الولادة، أو أثناء الطفولة، أو في وقت لاحق من الحياة، اعتماداً على نوع الحالة وشدتها. يمكن لاختبار ما قبل الولادة اكتشاف الهيموفيليا عند الجنين عن طريق تحليل الخلايا من المشيمة أو السائل الأمنيوسي. يمكن لفحص حديثي الولادة اكتشاف الهيموفيليا عند الطفل عن طريق قياس مستويات عوامل التخثر في الدم. يمكن للاختبار الجيني تحديد الطفرة الجينية المحددة التي تسبب الهيموفيليا لدى الشخص أو أفراد أسرته.

يتم تأكيد تشخيص الهيموفيليا عن طريق إجراء فحص دم يسمى لوحة التخثر (Coagulation panel) أو فحص عامل التخثر (Clotting factor assay). يقيس هذا الاختبار كمية ونشاط عوامل التخثر المختلفة في الدم ومقارنتها بالقيم الطبيعية. يمكن للاختبار أيضاً تحديد نوع وشدة الهيموفيليا بناءً على العامل الناقص أو المعيب ومقدار وجوده.

ما هو علاج الهيموفيليا؟

لا يوجد علاج شافٍ للهيموفيليا، ولكن يمكن إدارتها بشكل فعال من خلال العلاج والرعاية المناسبين. العلاج الرئيس للهيموفيليا يسمى العلاج البديل، والذي يتضمن حقن عوامل التخثر الاصطناعية أو المشتقة من الإنسان في مجرى الدم لتحل محل العوامل المفقودة أو المعيبة. يمكن إعطاء العلاج البديل عند الطلب عند حدوث النزيف أو كعلاج وقائي لمنع نوبات النزيف.

يعتمد تكرار وجرعة العلاج البديل على عدة عوامل، مثل نوع الهيموفيليا وشدتها، وموقع النزيف ومداه، ووزن الشخص وعمره، وتفضيلاته الشخصية وأسلوب حياته. يمكن إعطاء العلاج البديل في المنزل أو في مركز متخصص لعلاج الهيموفيليا (HTC).

تشمل العلاجات الأخرى للهيموفيليا ما يلي:

1 -الأدوية المضادة لتحلل الفيبرين (Antifibrinolytic drugs): وهي الأدوية التي تمنع انهيار جلطات الدم وتساعد على تقليل النزيف من الفم أو الأنف أو المسالك البولية.

2 -ديزموبريسين (Desmopressin): وهو هرمون اصطناعي يحفز إطلاق عامل التخثر الثامن المخزن من خلايا معينة في الجسم. ويمكن استخدامه لعلاج الحالات الخفيفة من الهيموفيليا A أو مرض فون ويلبراند.

3 -العلاج الجيني: وهو تقنية تجريبية تهدف إلى تصحيح الجين المعيب الذي يسبب الهيموفيليا عن طريق إدخال نسخة طبيعية في خلايا الشخص باستخدام ناقل الفيروس.

4 -تحريض التحمل المناعي (ITI): وهو علاج لمحاولة منع الجهاز المناعي من إنتاج الأجسام المضادة التي تهاجم عوامل التخثر المحقونة. وهو ينطوي على إعطاء جرعات عالية من عوامل التخثر على مدى فترة طويلة من الزمن حتى تختفي الأجسام المضادة.

كيفية منع نوبات النزيف وإدارتها؟

يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا منع نوبات النزيف وإدارتها عن طريق اتباع بعض الإرشادات العامة، مثل:

1 -تجنب الأنشطة التي يمكن أن تسبب إصابات أو صدمة، مثل الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي أو الأشياء الحادة أو إجراءات طب الأسنان.

2 -ارتداء معدات الحماية، مثل الخوذات أو الوسائد أو القفازات، عند ممارسة الأنشطة البدنية أو الهوايات.

3 -الضغط والثلج والرفع على المنطقة المصابة في حالة حدوث نزيف.

4 -اطلب العناية الطبية فوراً إذا كان النزيف شديداً أو مستمراً أو يصيب أعضاء حيوية، مثل الدماغ أو الرئتين أو البطن.

5 -الاحتفاظ بسجل لنوبات النزيف، بما في ذلك التاريخ والوقت والموقع والسبب والعلاج والنتيجة.

6 -حمل بطاقة تنبيه طبية أو سوار يوضح إصابتهم بالهيموفيليا ويوفر معلومات الاتصال في حالات الطوارئ.

7 -تثقيف أنفسهم وأفراد أسرهم حول الهيموفيليا وإدارتها.

8 -الانضمام إلى مجموعة دعم أو منظمة للهيموفيليا لتبادل الخبرات والتعلم من الآخرين.

الهيموفيليا هي حالة صعبة تتطلب رعاية واهتماماً مدى الحياة. ومع ذلك، مع التشخيص والعلاج والوقاية المناسبين، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة طبيعية ومرضية.

ما هي مضاعفات الهيموفيليا؟

يمكن أن تسبب الهيموفيليا مضاعفات مختلفة قد تؤثر على نوعية حياة الأشخاص المصابين بها وصحتهم. بعض المضاعفات الشائعة هي:

1 -داء المفاصل الدموية (Hemarthrosis): هي حالة يتراكم فيها الدم في المفاصل، مما يسبب الألم والتورم والتصلب وانخفاض القدرة على الحركة. النزيف المتكرر في المفاصل يمكن أن يؤدي إلى تلف المفاصل المزمن والتهاب المفاصل.

2 -الورم الدموي (Hematoma): هو حالة يتجمع فيها الدم تحت الجلد أو في العضلات، مكوناً كدمة أو كتلة. يمكن أن تسبب الأورام الدموية ضغطاً على الأعصاب أو الأعضاء القريبة وتتداخل مع وظيفتها.

3 -النزف: وهي الحالة التي يحدث فيها النزيف في الأعضاء الحيوية، مثل الدماغ، أو الرئتين، أو البطن. يمكن أن يسبب النزف أعراضاً تهدد الحياة، مثل الصداع أو القيء أو صعوبة التنفس أو آلام البطن أو الصدمة.

4 -العدوى: هي حالة يتعرض فيها الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لمسببات الأمراض المنقولة بالدم، مثل التهاب الكبد B أو التهاب الكبد C أو فيروس نقص المناعة البشرية، من خلال منتجات عوامل التخثر الملوثة أو عمليات نقل الدم. يمكن أن تسبب العدوى تلفاً خطيراً في الكبد أو نقص المناعة أو الإيدز.

5 –المثبط (Inhibitor): وهي حالة ينتج فيها الجهاز المناعي أجساماً مضادة تهاجم عوامل التخثر المحقونة وتمنعها من العمل. يمكن للمثبط أن يجعل العلاج البديل غير فعال ويزيد من خطر النزيف.

كيف تعيش بشكل جيد مع الهيموفيليا؟

يمكن أن يكون التعايش مع الهيموفيليا أمراً صعباً، ولكن ليس من الضروري أن يمنع الناس من تحقيق أهدافهم وأحلامهم. يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة جيدة من خلال اتباع بعض النصائح، مثل:

1 -الحفاظ على نمط حياة صحي، مثل تناول نظام غذائي متوازن، وشرب الكثير من الماء، وممارسة الرياضة بانتظام، وتجنب التدخين والكحول، وإدارة التوتر.

2 -الاهتمام بأسنانهم ولثتهم، مثل تنظيف الأسنان بالفرشاة مرتين يومياً، واستخدام خيط الأسنان يومياً، واستخدام معجون أسنان وغسول للفم يحتوي على الفلورايد، وزيارة طبيب الأسنان بانتظام.

3 -التطعيم ضد الأمراض الشائعة، مثل التهاب الكبد A وB، والإنفلونزا، والالتهاب الرئوي بالمكورات الرئوية، والتهاب السحايا بالمكورات السحائية.

4 -طلب الدعم النفسي إذا كانوا يعانون من القلق أو الاكتئاب أو الغضب أو تدني احترام الذات بسبب الهيموفيليا.

5 -العثور على هواية أو شغف يمنحهم الفرح والرضا، مثل الرياضة أو العمل التطوعي.

6 -السفر بأمان مع الهيموفيليا من خلال التخطيط المسبق، وتعبئة ما يكفي من منتجات ومستلزمات عوامل التخثر، وحمل خطاب طبي وبطاقة تأمين، والاتصال بشركة HTC المحلية أو منظمة الهيموفيليا.

خاتمة

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف نادر يؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي. يحدث بسبب طفرة جينية تؤدي إلى انخفاض مستويات أو نقص عوامل تخثر معينة. يمكن أن يسبب نزيفاً مفرطاً ونزيفاً داخلياً وتلفاً في المفاصل ومضاعفات أخرى. ويمكن تشخيصه عن طريق اختبارات الدم والاختبارات الجينية. ويمكن علاجه عن طريق العلاج البديل والأدوية الأخرى. ويمكن الوقاية منه وإدارته عن طريق تجنب الإصابات والصدمات، وتطبيق الضغط والثلج على مواقع النزيف، وطلب الرعاية الطبية على الفور، واتباع نمط حياة صحي. يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة طبيعية ومرضية مع الرعاية والدعم المناسبين.