متلازمة داون، ما أعراضها وعلاجها؟

متلازمة داون هي أكثر حالات عدم انتظام الكروموسومات الصبغية شيوعًا، يُسببه كروموسوم 21 إضافي، تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة في حوالي 1: 700 ولادة حية. يسبب مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية وهو السبب الجيني الأكثر شيوعًا للضعف الإدراكي.

الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للوفاة المبكرة من عامة السكان.

بعد تحسين الرعاية الطبية ، وخاصة لمشاكل القلب والجهاز الهضمي ، ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع من 25 عامًا في الثمانينيات إلى 60 عامًا في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين.

يتعلم الكثيرون القراءة والكتابة وبعضهم قادر على القيام بعمل مدفوع الأجر. إن تثقيف أنفسنا بشأن متلازمة داون يحسن بشكل كبير نوعية الحياة لكل من الأفراد المتأثرين والعائلة.

الأعراض:

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط. تتأخر اللغة وتتأثر الذاكرة قصيرة وطويلة المدى.

عادة ما يكون من السهل التعرف على مرضى متلازمة داون بسبب سماتهم المميزة. يكون لديهم وجه مسطح و رأس صغير، شقوق جفنية مائلة للأعلى مع كون المسافة بين العينين أعلى من الشخص العادي. يكون اللسان بارز ليس بسبب حجمه ولكن لوجود تجويف فموي صغير، يعانون من قصر القامة ،يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد ومسافه كبيرة بشكل غير طبيعي بين إصبع القدم الأول والثاني.

يمكن أن يولد المرضى الذين يعانون من متلازمة داون مع عدد لا يحصى من تشوهات الأعضاء مثل عيوب القلب ، رتق الاثني عشر، مرض هيرشسبرونغ واضطرابات الغدد الصماء مثل السمنة وداء السكري وقصور الغدة الدرقية شائعة أيضًا.

الأسباب:

تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدك والآخر من والدتك. تحدث متلازمة داون في معظم الأوقات عندما يولد المريض بكروموسوم إضافي وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.

عوامل الخطر:

 تزداد فرص المرأة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن البيض الأكبر سنًا يكون أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم. مع بلوغ معدل الإصابة في سن 20 عامًا حوالي 1 في كل 2000 ولادة ، ويكون الحدوث في سن 45 عامًا 1 في كل 30 ولادة.إذا كان سن الأب 40 عامًا وما فوق يزيد ذلك من فرصة ولادة طفل مصاب بالاضافة الى وجود طفل آخر في العائلة يعاني من متلازمة داون.

المضاعفات:

المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع بمتوسط ​​عمر يقارب 60 سنه. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو العدوى ، وخاصة الالتهاب الرئوي. تشمل الأسباب الشائعة الأخرى للوفاة التشوهات الخلقية (خاصة أمراض القلب الخلقية) وأمراض الدورة الدموية (مثل مرض الشريان التاجي) والخرف (الزهايمر).

التشخيص:

يتم الكشف عن متلازمة داون في المقام الأول في اختبارات ما قبل الولادة ، بما في ذلك قياس الموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية واختبارات دم الأم لهرمونات معينة (على سبيل المثال ، زيادة إنبين A و β-hCG ؛ انخفاض هرمون الاستريول ، بروتين ألفا فيتوبروتين ، والبروتين A المرتبط بالحمل).

في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة داون ، يمكن إجراء اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص ، إلا أن هذه الإجراءات مرتبطة بزيادة خطر إصابة الجنين أو فقدانه. يتضمن ذلك تحليل النمط النووي للجنين وهو اختبار يستخدم لتحديد وتقييم حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة من الخلايا تحت المجهر الضوئي. اختبار آخر هو أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو تحليل السائل الأمنيوسي.

العلاج:

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية، مثلًا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان، أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.